极目新闻记者 郑晶晶

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通讯员 吴琼莹 李姣

胡先生（化姓）今年40多岁，他和弟弟在年轻时就出现了走不稳、看不清、常摔跤等一系列症状，而数十年来，他们所在的家族也有多人出现此类症状。近日兄弟二人来到武汉市汉口医院神经内科就诊，竟是患上脊髓小脑性共济失调。

检测结果

胡先生和弟弟从年轻时开始先后出现走不稳、看不清、常摔跤等症状，近日兄弟二人来到武汉市汉口医院神经内科检查，想弄明白缘由。胡先生说，自己所在的家族，自外婆那一辈开始，不断有人从壮年起开始出现这些症状，甚至有数位长辈在五十多岁就卧床不起。该院神经内科主任高文勇在详细询问了二人的情况和既往史后，为他们进行了神经专科查体，还为这个家族手工绘制了一份家系图，初步认为他们是患上了遗传性疾病脊髓小脑共济失调。

为了最终明确诊断，高文勇主任建议胡先生兄弟进行全外显子基因检测，然而昂贵的检测费用让兄弟二人望而却步。高文勇了解到他们经济困难，通过沟通并经兄弟二人同意后，为他们申报了福建医科大学一项针对特殊疾病开展的科研项目，他们作为志愿受试者进行了全外基因检测。一个月后，检测报告显示，兄弟俩患上了脊髓小脑性共济失调3型。医生终于为胡先生一家解开了这个困扰数十年的谜团。

高文勇介绍，脊髓小脑性共济失调是由基因突变导致小脑、脑干、脊髓退行性变，以进行性运动协调功能减退、平衡失调为主要临床表现的神经系统遗传性疾病，而胡先生所患的脊髓小脑性共济失调3型，这类患者通常在成年起病，隐匿起病，主要表现为小脑性共济失调，包括醉汉步态、动作笨拙、构音障碍（吟诗样语言）、眼震、复视等；锥体束损害、锥体外系症状等。疾病逐渐进展，患者往往在起病10到15年后丧失行走能力。

在明确了诊断之后，武汉市汉口医院神经内科团队为胡先生兄弟制定了包括神经内科、康复医学科、心理康复科在内的多学科联合治疗方案，并针对家族育龄亲属进行了科学的生育指导。自此，困扰这个家族数十年的迷雾终于散开了，胡先生兄弟也期待，随着医学的进步以及更多针对特殊疾病的研究的开展，这个顽疾终有被战胜的一天。

（图片由通讯员提供）

（来源：极目新闻）

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